第333章 朋友圈（39） (第2/2页)
　　
　　CAG重复拷贝数小于26，为正常等位基因。
　　
　　CAG重复拷贝数在27~35范围内的个体没有发展成HD的风险，但由于CAG区不稳定，会增加子代患病的风险。
　　
　　CAG重复拷贝数在36~39内的个体存在发病风险，可能不出现症状。
　　
　　CAG重复拷贝数大于39，是全突变，会发病。
　　
　　重复拷贝数越多，发病年龄越早，症状越重。
　　
　　我的症状复杂多变。
　　
　　慢性进行性舞蹈样动作、认知功能障碍、精神行为异常……这些都是我的症状。
　　
　　我的平均发病年龄是40岁，当然，也有小于20岁的年轻人和大于70岁的老人发病。
　　
　　我主要是家族遗传，或是基因受到外部刺激而发生突变。
　　
　　我的病理过程涉及很多方面：神经炎性反应、兴奋性氨基酸毒性作用、线粒体功能障碍、转录失调……
　　
　　虽然人类仍没完全弄明白我的致病机理，但他们已经认识到HTT基因中CAG过度扩增，会让机体错误的制造一种亨廷顿蛋白，这些异常蛋白聚集成块，损害部分神经元，导致患者神经系统退化，并能发展为痴呆。
　　
　　对于我的治疗，人类还没发现特异性药物，对症治疗为主。
　　
　　丁苯那嗪是人类官方批准用于治疗我的药物，可以改善患者不自主运动，但会加重患者抑郁等精神症状。
　　
　　所以，目前我依然只能被延缓，不能被治愈，期待人类早一天找到根治我的方法。
　　
　　白化病：期待。
　　
　　血友病：人类基因的突变，大多是不好的结果，就像我们基因病。
　　
　　艾滋病：人类基因突变，基因病，好厉害！
　　
　　流感：人类基因的变异速度还是不及我们病毒基因的变异速度。